متلازمة ريت Rett Syndrome

أكاديميّة إبراهيم رشيد النمائية 
لتأهيل المعلمات والأمهات وتعليم القراءة الذهنية وللاستشارات والتدريب

ابنتك ... ابنك .. لا يقرأ .. لماذا ؟ سيقرأ بإذن الله ... يمكنكم الاتصال

 00962799585808 .. أو رسالة على الواتس

 منهجية   إبراهيم   رشيد   للهرمية   القرائية   والكتابية   والحسابية 

 المفكر التربوي :   إبراهيم رشيد:- اختصاصي صعوبات التعلم النمائية الديسبراكسية

 والنطق وتعديل السلوك  لمدة تزيد عن ثلاثين سنة عملية علمية تطبيقية 

الخبير التعليمي المستشار في   صعوبات التعلم النمائية والمرحلة الأساسية ورياض الأطفال وغير الناطقين باللغة العربية

رؤيتي الشخصية للتعليم كفن القيادة والشطرنج كتجربة حياة

ومهارة القراءة والكتابة والإملاء والرياضيات والصعوبات النمائية

أنا إبراهيم رشيد معلم أفتخر بتدريس أطفال صعوبات التعلم

والطلبة الموهوبين ذوي صعوبات التعلم وطلبة المرحلة الأساسيّة الدنيا والعليا

وتأهيل الأمهات والمعلمات لكيفية التعليم والتعامل مع الأطفال 

I am Ibrahim Rashid teacher I am proud to teach children Learning Disabilities

بحمد ومنة من الله

 عدد مشاهدي صفحتي التربوية المجانية النمائية الأولى

أكثر من سبعة ونصف مليون  " 7:500:000  

ومتوسط الدخول اليومي للموقع من خمسة إلى سبعة آلاف يوميًّا

والشهري من 150 ألف، لغاية 200 ألف متابع

لكيفيّة تعليم وتعلم الأطفال

 والتعامل معهم ضمن منهجيتي الخاصة للهرمية القرائية من خلال الموازنة العمودية والأفقيّة 

 يمكنكم الضغط على الرابط وضعه على المفضلة وعمل مشاركة له لتعم الفائدة على الجميع بإذن الله .

                                 http://www.ibrahimrashidacademy.net/

...  وننتظر اقتراحاتكم  حول المواضيع التي تهم

 الطلبة الموهوبين والعاديين والموهوبين ذوي صعوبات التعلم النمائية وذوي القدرات الخاصة. 

Ibrahim Rasheed

Expert educational consultant Learning difficulties

and speech and basic stage internationally accredited from Canada

متلازمة ريت Rett Syndrome 

    هي اضطراب جيني خطير يؤثر على نمو المخ وتطوره، وهي حالة شائعة جدا بين الفتيات، ويصاحبها أعراضا مشابهة للتوحد.

عادة ما تنمو الطفلة بشكل طبيعي حتى سن 18 شهر, ثم يبدأ النمو بالتأخر. وبمرور الوقت، يظهر عليها خلل في الوظائف الحركية يؤثر على قدرتها على استخدام اليدين، أو الكلام، أو المشي، أو المضغ أو التنفس في بعض الأحيان.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج معين لمتلازمة ريت، إلا أن هناك العديد من الأساليب العلاجية التي يمكن تطبيقها لتحسين الوظائف الحركية ومهارات الاتصال وتقديم الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم.

الأعراض:

أعراض هذا المرض تختلف من طفل لآخر. فقد تظهر العلامات الأولى للاضطراب بعد الميلاد مباشرة، وقد تظهر بشكل متدرج وأقل حدة، وفي مثل هذه الحالة يأتي التدخل بنتيجة جيدة إذ يستعيد الطفل القدرة على الكلام. وفي بعض الأحيان، قد تظهر على الأطفال أعراض أخرى، مثل نوبات التشنج والاختلاجات.

وعادة ما تنقسم متلازمة ريت إلى أربعة مراحل رئيسية:

• المرحلة الأولي (الشهر السادس إلى الثامن عشر): تكون الأعراض في هذه المرحلة غير واضحة. ويظهر على الأطفال ضعف في التواصل البصري، وتأخر في الجلوس أو الحبو، وقد يظهر عليهم أيضا عدم الاهتمام بالألعاب.

• المرحلة الثانية (سنة إلى أربعة سنوات): يبدأ الأطفال في هذه المرحلة في فقد القدرة على الكلام والتحكم في اليدين، وتتميز هذه المرحلة بأعراض مثل الحركات النمطية المتكررة لليدين بالإضافة إلى كتم النفس أو الصراخ أو البكاء دون سبب محدد. وغالبا ما يجد الأطفال صعوبات حركية، ويُلاحظ أيضا تأخر في نمو الرأس.

• المرحلة الثالثة ( السنة الثانية إلي العاشرة، وقد تستمر لسنوات طويلة): تتميز هذه المرحلة بتفاقم الصعوبات والاضطرابات الحركية مع تحسن نسبي في السلوك، حيث يقل بكاء الأطفال وتقل حدة توترهم وعصبيتهم، بل قد يظهر عليهم تطور نسبي في بعض الجوانب الأخرى كالتركيز، والانتباه، ومهارات التواصل غير اللفظي.

• المرحلة الرابعة: إن السمة الأساسية لهذه المرحلة هي تراجع المهارات الحركية، وضعف العضلات، واعوجاج بالعمود الفقري، ويختفي فيها أي تدهور في مهارات الفهم والاتصال واستخدام اليدين. كذلك، قد تقل حركات اليدين النمطية المتكررة. ورغم أن المرضى في هذه المرحلة قد يكونوا معرضين للموت المفاجئ أثناء النوم، إلا أن معظمهم قد يعيشون حتى الأربعين والخمسين من عمرهم، وان كانوا يحتاجوا إلى الرعاية على مدار حياتهم.

المسببات:

تحدث معظم حالات متلازمة ريت نتيجة تشوه في جين MECP2 وهو الجين المسئول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ. جدير بالذكر أن حوالي 20% من البنات اللاتي تعانين من متلازمة ريت، ليس لديهن تشوه في جين MECP2. ويعتقد الباحثون أن هؤلاء الأطفال قد يكون لديهم تشوه في جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد.

عوامل الخطر:

متلازمة ريت هي إحدى اضطرابات النمو النادرة التي تصيب مولودا واحدا من بين 10.000 إلى 20.000 طفل. وتصيب هذه الحالة الأطفال من مختلف الأعراق والجنسيات. ولم يتم بعد تحديد أية عوامل خطر أخرى خلاف التشوه الجيني.

المضاعفات:

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من اضطرابات في الأكل، لذا غالبا ما يكونوا أقصر وأقل وزنا من أقرانهم. وقد يحتاج بعض الأطفال لتغذية إضافية من خلال أنابيب تثبت في الأنف أو المعدة.

ومن بين مضاعفات تلك الحالة:

تشنجات واختلاجات.

عدم انتظام ضربات القلب.

كسور العظام.

اعوجاج بالعمود الفقري.

متى تلجأ للطبيب؟

كما سبق وأشرنا، لا تكون أعراض متلازمة ريت واضحة في المراحل المبكرة، لذا عليك أن تراقب طفلك جيدا، ولا تتردد في استشارة طبيب الأسرة فور ظهور أية تغيرات غير طبيعية على سلوكياته ، خاصة ضعف التواصل البصري، أو عدم الاهتمام بألعابه.

كيف تستعد لزيارة الطبيب؟

في البداية، يمكنك زيارة طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة الذي سوف يقوم بفحص الطفل للتأكد من وجود بعض علامات تأخر النمو وإذا ظهرت عليه بعض أعراض متلازمة ريت، سيتم تحويلك إلى طبيب نفسي متخصص لتشخيص وتقييم الحالة.

وبشكل عام، يمكنك الاستعداد لزيارة الطبيب من خلال القيام بالخطوات التالية:

أكتب قائمة بالأعراض والعلامات التي لاحظتها على طفلك، بما في ذلك تلك التي لا تتعلق بالنمو.

أكتب قائمة بكافة المعلومات والبيانات الشخصية لطفلك، خاصة تلك ذات الصلة بتعرض طفلك لأية ضغوط أو تغييرات حياتية مؤخرا.

ضع قائمة تشمل تاريخ طفلك المرضي والأدوية التي يتناولها، بما في ذلك الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها. وتأكد من كتابة الجرعات.

اطلب من أحد أفراد أسرتك أو صديق تثق به أن يصطحبك في زيارة الطبيب إذا أمكن ذلك فقد يكون من الصعب عليك أن تفهم أو تستوعب كافة المعلومات التي يناقشها معك الطبيب.

جهز قائمة بأهم الأسئلة التي ترغب في أن تطرحها على الطبيب، وبذلك يمكنك تحقيق أقصى استفادة ممكنة من وقت الزيارة.

ومن أهم الأسئلة التي يمكنك أن تطرحها على طبيبك:

ما سبب ظهور تلك الأعراض؟ هل هناك أية مسببات أخرى محتملة؟

ما هي الفحوصات التي يحتاجها طفلي؟

ما هي المضاعفات المحتملة؟

هل يحتاج طفلي إلى العلاج؟ ما أهم الخيارات العلاجية المتاحة؟

هل تفيد الأدوية في هذه الحالة؟ وهل هناك بديلا لهذا الدواء؟

هل يحتاج طفلي إلى رعاية خاصة؟

هل سيكون بإمكاني توفير الرعاية اللازمة لطفلي في المنزل، أم تنصحني بالبحث عن مؤسسة خارجية مختصة بحالته؟

ما هي أنواع وتكلفة الأساليب والوسائل العلاجية التي سيحتاجها طفلي؟

ما نوع الدعم المتاح لأسر الأطفال المصابين بهذا المرض؟

هل هناك أية كتيبات أو أية مواد مطبوعات أخرى يمكنني أن أخذها معي إلى المنزل؟ هل هناك أية مواقع الكترونية تنصحني بزيارتها؟

كذلك، لا تتردد في طرح أية أسئلة تخطر على بالك أثناء الزيارة، ولا تشعر بالخجل من الاستفسار عن أي شيء لم تفهمه.

الاختبارات والتشخيص:

عادة ما يعتمد الطبيب في تشخيصه للحالة على مراقبة الطفل وملاحظة نموه، بالإضافة إلى بعض الاختبارات الهامة، مثل: التاريخ الطبي والأسري، وفحص الجهاز العصبي، وبعض الفحوصات المختبرية(تحاليل دم وبول)، والاختبارات الوراثية للكشف عن أي تشوه جيني. كذلك، قد يطلب منك الطبيب إجراء بعض الاختبارات أو الأشعة التشخيصية مثل التصوير الطبقي CT, أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

ومن أهم المعايير التي يعتمد عليها في التشخيص:

نمو طبيعي حتى سن ستة أشهر على الأقل.

حجم طبيعي للرأس عند الميلاد، ثم يبدأ معدل نمو الرأس في التراجع والتأخر في بين عمر ثلاثة أشهر إلى أربعة سنوات.

ضعف شديد في المهارات اللغوية.

حركات اليدين النمطية المتكررة.

رعشة في منطقة الجذع.

المشي علي أصابع القدم أو المشي بشكل غير طبيعي.

بالإضافة إلي تلك الأعراض الرئيسية، قد يعاني الأطفال من مشكلات أخرى مثل التشنجات، واعوجاج العمود الفقري، واضطرابات النوم، والعصبية الزائدة وحدة الطبع، وقصور في الدورة الدموية وإمساك. لكن هذه الأعراض الفرعية ليست كافية وحدها للجزم بالحالة.

العلاج:

ان نجاح أي خطة علاجية لمتلازمة ريت يتوقف على مدى تعاون أفراد الفريق الطبي الذي يضم خبراء في عدة تخصصات مختلفة، بما في ذلك العلاج النفسي، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، والعلاج بالتخاطب. جدير بالذكر أن الرعاية الطبية لا تتوقف عند حد معين بل تستمر مدى الحياة.

ومن أهم الخيارات العلاجية التي تفيد في تحسن حالة مرضى متلازمة ريت (سواء الأطفال أو البالغين):

الأدوية Medications: لا يوجد دواء معين يفيد في علاج متلازمة ريت، ولكن قد تساعد بعض الأدوية في السيطرة علي بعض الأعراض الأخرى، مثل التشنجات وتصلب العضلات.

العلاج الطبيعي والعلاج بالتخاطب Physical and Speech Therapy : يفيد العلاج الطبيعي وأجهزة التقويم والجبائر في علاج حالات اعوجاج العمود الفقري ومشكلات الحركات النمطية المتكررة لليدين، وتحسين مهارات المشي، والاتزان، والمرونة لدي بعض الأطفال. كما يساعد العلاج الوظيفي في تحسين وتطوير مهارات استخدام اليدين. وأخيرا، يفيد العلاج بالتخاطب في تحسين مهارات التواصل غير اللفظي.

العلاج بالتغذيةTherapy Nutritional : مما لا شك فيه أن التغذية السليمة أمر مهم جدا للنمو الطبيعي للجسم ولتحسين الوظائف العقلية والاجتماعية. قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت لبعض الأنظمة الغذائية الخاصة التي تحتوي علي دهون وسعرات حرارية عالية. كذلك، قد يحتاج البعض الآخر لتغذية خارجية من خلال أنابيب تثبت في الأنف أو المعدة.

العلاج البديل:

نظرا لعدم وجود علاج لمتلازمة ريت، يلجأ كثير من الآباء إلى العلاج البديل كالوخز بالإبر والتدليك. وبالرغم من أن بعض الأسر حققت نتائج جيدة بعد إتباع بعض التقنيات والأساليب العلاجية البديلة، إلا أن الدراسات لم تتوصل لأي دليل يثبت فعالية هذه الوسائل العلاجية.

ومن أشهر تقنيات العلاج البديل:

العلاج بمساعدة الحيوانات Animal-assisted Therapy. ويتضمن ذلك في ركوب الخيل، والسباحة مع الدرافيل.

العلاج الحسي المتكامل Auditory Integration Training: الذي يركز علي علاج مشكلات النطق والمشكلات اللغوية.

العلاج الإبداعي.

العلاج بالماء Hydrotherapy : كالسباحة مثلا.

اليوجا.

نصائح وتقنيات هامة:

إن وجود طفل مصاب بمتلازمة ريت في الأسرة يعد عبء كبير على كل أفرادها، فطبيعة المرض والاضطراب تتطلب رعاية خاصة مما ينهك أهل المريض. الخبر السار هو أن هناك بعض الأفكار التي تساعدك على التأقلم مع هذا الوضع، أهمها:

عليك بالصبر والمثابرة واستشعار الأجر الكبير عند الله عز وجل برعايتك للطفل واهتمامك به. ولذا، لابد أن تستحضر أهمية ما تفعله وتحتسب هذا الابتلاء عند الله عز وجل.

حاول أن تبحث عن فريق من الأطباء المتخصصين يساعدك على اتخاذ القرارات الهامة والضرورية بخصوص تعليم وعلاج طفلك حسب الإمكانات المتاحة.

اهتم بنفسك وباقي أفراد أسرتك. قد تتطلب رعاية الطفل وقتا وجهدا كبيرا ويأتي ذلك، في أغلب الأحيان، على حساب راحتك والتزاماتك الأسرية. لذا حاول أن توزع وقتك بحيث لا تهمل باقي أبنائك. ولا تبخل على نفسك ببعض الوقت تقضيه في ممارسة الأنشطة المحببة أو الخروج للتنزه أو ممارسة الرياضة.

تحدث مع الآخرين وعبر عن مشاعرك.

حاول أن تسيطر على التوتر والضغط النفسي من خلال ممارسة تقنيات الاسترخاء أو قضاء بعض الوقت في أنشطة أو تمارين رياضية محببة.

انضم لإحدى جماعات الدعم أو تعرف على أسرة لديها طفل مصاب بمتلازمة ريت حتى تستفيد من تجاربها وخبراتها في هذا الصدد.

تعرف على حقيقة المرض وصحح مفاهيمك الخاطئة.

أقبل على الحياة وابتسم ولا تفقد الأمل في العلاج، فكما قال رسول الله صلى الله عليه وسلم : " إن الله أنزل الداء والدواء وجعل لكل داء دواء فتداووا ولا تداووا بحرام " ربما اكتشف الأطباء هذا الدواء اليوم أو الغد.

الوقاية:

ليس هناك طريقة معينة للوقاية من متلازمة ريت، فسببها تشوه جيني بالدرجة الأولى. ورغم ذلك قد يكون على الأسر التي بها حالات مصابة بمتلازمة ريت أن تقوم ببعض الفحوصات الوراثية.

متلازمة ريت Rett Syndrome

     هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي ، وهو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأُثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق ، مع اعاقات حركية ،اعاقات التواصل ونوبات صرعية ، وتبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث ، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد ، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر ، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة رت للعامل الوراثي المرتبط بالكروموزوم إكس (X) ، للأسف لا يوجد شفاء تام للمرض ولكن يمكن علاج بعض الأعراض باستعمال بعض الأدوية مع العلاجات الكلامية ، ويظل المريض في حاجة لرعاية طوال حياته .

الأعراض :

حيث أن متلازمة ريت اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤدي لحالات اعتكاس نمائي والذي يفقد الطفلة بعض المهارات مع تقدم العمر ، وهي مهارات التواصل واستخدام اليدين وهي الأكثر تأثرا ، ويأتي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحمل وولادة طبيعية ، ويستمر نموهم طبيعيا حتى الستة شهور في العام الأول ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام ، والتي تتغير خلال أسابيع وأشهر عند تباطأ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل ، بالإضافة لعدة أعراض أخرى :

– تباطؤ النمو .

– فقدان الحركة والتنسيق .

– حركات اليدين الغير طبيعية .

– حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .

– فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .

– فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .

– يصبح الطفل أ كثر عرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .

– تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .

– ضحك أو بكاء بدون سبب .

– لعق اليدين .

– التمسك بالملابس أو بالشعر .

– تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .

– الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .

– زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .

– مشكلات النوم .

– اتساع الخطوة أثناء السير .

– المشي على أصابع القدمين .

– الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .

– الإمساك .

– هشاشة العظام .

الأسباب :

متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية .

التشخيص :

يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة اطفل جيدا وملاحظة التطور الحركي واللغوي له ، مع إلمام الطبيب بالتاريخ الطبي ، التاريخ العائلي للطفل ، مع خضوع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص :

– فحوصات الدم .

– فحوصات البول .

– اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .

– اختبارات السمع .

– اختبارات العين والرؤية .

– التخطيط الكهربائي للدماغ .

– الاختبارات الجينية .

– اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .

العلاج :

ذكرنا سابقا أنه لا يوجد علاج تام لمتلازمة ريت ، لكن هناك علاجات تعتمد على تطوير المهارات الحركية ومهارات التواصل للمرضى ، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في :

– الرعاية الطبية المنتظمة .

– الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .

– العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي والتوازن ، والسيطرة على حركات الذراع واليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة ، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين .

– التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .

– مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .

– الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية والمتوان صحيا ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة مباشرة .

العلاجات البديلة :

– العلاج بالوخز بالأبر .

– العلاج اليدوي .

– ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .

– اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .

– العلاج بتربية الحيوانات .

– العلاج بالموسيقى .

– العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .

لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت ، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة من تجربتها ، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها .

متلازمةُ ريت rett syndrome حالةٌ نادرةٌ تؤثِّر في تطوِّر الدماغ. ويمكن أن تُسبِّبَ عجزاً جسديَّاً وعقليَّاً شديداً منذ مرحلة الطفولة المبكِّرة.

تُصيبُ هذه الحالةُ أنثى واحدة من كل 10-12 ألف أنثى، ومن النادر أن يُصابَ بها الذكور.



العلامات والأعراض

لا يمكن ملاحظةُ متلازمة رايت خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل، رغمَ إدراك الأبوين متأخرِّين لظهور بعض أعراض الحالة في وقتٍ مبكِّر عند طفلهم غالباً.

يشعر الأبوان بالقلق من الحالة في البداية، عندما يكون تطوُّر الطفل بطيئاً، ويبدأ ظهورُ بعض العلامات التي تنبغي مراقبتها.

يُصنِّف العلماءُ هذا المرض إلى أربع مراحل عادةً، رغم تداخل الأعراض بين المراحل. ويمكن شرحُ السمات الرئيسية لكلِّ مرحلة فيما يلي:

المرحلة الأولى: العلامات المبكِّرة وبطء التطوُّر أو التنامي

يمكن في هذه المرحلة وصفُ التغيُّرات التي تظهرُ خلال الأشهر 6-18 الأولى من حياة الرضيعة عادةً. وهي تشتمل على:

بطء عام في التطوُّر أو النَّماء.

الرخاوة.

صعوبة الإرضاع.

القيام بحركات غير طبيعية في اليد (مثل تكرار حركات اللوي أو التصفيق أو الغسل باليدين).

عدم الاهتمام بالألعاب.

سوء التناسق بين الجذع والأطراف.

المرحلة الثانية: التراجع أو النكوص

تُعرفُ المرحلةُ الثانية بمرحلة "التراجع regression" أو "مرحلة التراجع السريع 'rapid destructive stage، حيث يبدأ الطفل بفقدان بعض قدراته. وتبدأ هذه المرحلةُ في عمر 1-4 سنوات عادةً، وقد تستمرُّ لأسابيع أو أشهر.

يبدأ الطفلُ بالمعاناة بشكلٍ تدريجي أو مفاجئ من مشاكل كبيرة في التواصل واللغة والتعلُّم والتناسيق ووظائف دماغيَّة أخرى.

وتكون علاماتُ هذه المرحلة كما يلي:

العجز عن استعمال اليدين بشكلٍ هادف، حيث تصبح حركات اليد متكررة ولا يمكن ضبطُها.

مرور فترات من الانزعاج والتهيُّج والصراخ من دون سبب واضح أحياناً.

الانسحاب أو العزلة الاجتماعية social withdrawal، أو فقدان الاهتمام بالأشخاص وتجنُّب التواصل البصري (يمكن اعتبار ذلك شبيهاً باضطراب طيف التوحُّد autism spectrum disorder).

المعاناة من الترنُّح ومن مصاعب خلال المشي.

تسرُّع أو بطء التنفس، بما في ذلك الفتراتُ التي يتوقَّف فيها تنفُّس الطفل.

مشاكل في النوم.

بطء نموِّ الرأس (صِغَر حجم الرأس).

صعوبة تناول أو مضغ أو بلع الطعام، مع الشعور بألم في البطن وحدوث نفخة وإمساك.

المرحلة الثالثة: ذروة الحالة

تبدأ المرحلةُ الثالثة من هذه الحالة عادةً عندما يتراوح عمر الطفل بين 2-10 سنوات، ويمكن أن تستمرَّ لسنوات. وفي هذه المرحلة، تُعدُّ الإناثُ قد تجاوزن فترة التراجع اللاتي كنَّ يُعانينَ منها في المرحلة الثانية.

وقد تظهر أعراضٌ مثيرة للاهتمام في هذه المرحلة مثل:

رخاوة في الأطراف وصعوبة الحركة.

العجز عن استعمال اليدين في المَسك أو حمل أو استعمال الأشياء، مع الاستمرار في تحريك اليدين بشكل متكرِّر.

الضغط على الأسنان وتحريك اللسان بشكل غير طبيعي.

عدم اكتساب المزيد من الوزن.

كما قد يُعاني الكثير من الأطفال من حدوث نوبات صَرع وعدم انتظام في طريقة التنفس (مثل توقف أو سطحيَّة التنفس الذي يتبعه تنفُّس سريع وعميق)، وقد تحدث عند بعضهنَّ شذوذاتٌ في نظم القلب (اضطرابات نظم القلب arrhythmias).

وقد يحدث بعضُ التحسُّن في المشاكل المبكرة التي ظهرت خلال هذه المرحلة أيضاً، مثل:

تحسُّن في السلوك، مع انخفاض التهيُّج والبكاء.

زيادة الاهتمام بالمحيط الاجتماعي.

تحسُّن اليقظة ومجال الانتباه، والاهتمام بالتواصل مع الأشخاص.

تحسُّن القدرة على المشي (أو تعلُّم المشي عند العجز عن القيام بذلك سابقاً).

تبقى الكثيرُ من الفتيات في هذه المرحلة من الحالة معظم حياتهن.

المرحلة الرابعة: تدهور الحركة

يمكن أن تستمرَّ هذه المرحلةُ لسنوات أو حتى عقود. وقد تكون الأعراض الرئيسية لهذه المرحلة كما يلي:

انحناء العمود الفقري إلى الجهة اليمنى أو اليسرى (الجنف scoliosis).

شُناج spasticity (فرط توتر تشنُّجي)، وهو تيبُّس غير طبيعي وخصوصاً في الساقين.

فقدان القدرة على المشي.

قد تتناقص حركاتُ اليد المتكررة خلال هذه المرحلة، وتتحسَّن حملقةُ العين عادةً. كما تتناقص نوبات الصرع والتي كانت تُشكِّلُ مشكلةً خلال فترة المراهقة والبلوغ المبكر عادةً، رغم أنَّها تُعدُّ من المشاكل طويلة الأمد عادةً.



الأسباب

تنجم معظمُ حالات متلازمة ريت عن حدوث طفرة في جين MECP2 الموجود على الصبغي X (أحد الصبغيَّات الجنسيَّة)، رغم العثور على طفراتٍ في جينات أخرى في بعض الحالات التي لا تتبع أعراضُها بشكلٍ كامل النوعَ التقليدي الموصوف سابقاً.

يحتوي الجين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين معيَّن (MeCP2)، والذي لا يمكن الاستغناء عنه في تطوُّر الدماغ، حيث يمنع هذا الجينُ المُشوَّه التطوُّرَ الصحيح للخلايا العصبيَّة في الدماغ.

ورغم أنَّ متلازمةَ ريت ناجمةٌ عن طفرة وراثيَّة، إلاَّ أنَّ جميعَ الحالات تحدث بشكلٍ متفرِّق دون وجود أيِّ تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة تقريباً. وتُعرَفُ هذه بالطفرة "الجديدة".

سبب إصابة الإناث بهذه الحالة

يوجد في كلِّ خليَّةٍ من خلايا الإنسان زوجٌ واحدٌ من الصبغيَّات الجنسيَّة عادةً، حيث يكون لدى الإناث صبغيَّان من النوع X بينما يكون لدى الذكور صبغي X وصبغي Y. يقوم الصبغيّ X بكامل العمل في أيِّ خليَّة، سواءٌ عند الذكور أو الإناث.

عند الإناث، يكون أحد الصبغيَّين X مُعطَّلاً بدرجة كبيرة في المرحلة الجنينيَّة المبكِّرة من التطوُّر، وتُحافظُ الخلايا المُنتَجة من طلائع الخلايا هذه على نمط عدم فعاليتها الذي يتَّصف به ذلك الصبغي X. ويُختار الصبغي غير الفعَّال بشكل عشوائي، لذلك فسوف تكون هناك مناطق من الصبغي X فعَّالة ومناطق أخرى من الصبغي X الآخر فعَّالة عند أيِّ أنثى.

تظهر متلازمةُ ريت عندما تكون نصفُ خلايا دماغ الطفل طبيعية (والتي أُنتجت من خلال التعليمات الموجودة على الصبغي X السليم) والنصف الآخر غير طبيعية، ممَّا يعني أنَّها حيَّة ولكنها لا تعمل بالشكل الصحيح، لأنَّها استعملت تعليمات الصبغي X مع الجين MECP2 المصاب بالطفرة.

وفي حالاتٍ استثنائيَّة، يمكن أن يصابَ الذكور بمتلازمة رايت، كأن يولَد الذكر مع وجود صبغي X إضافي لديه بحيث يصبح لديه ثلاثة صبغيَّات جنسيَّة XXY (وتُعرَف هذه الحالة بمتلازمة كلاينفِلتر  Klinefelter's syndrome)، أو عند اقتصار حدوث التغيُّر عند بعض خلايا الذكور (تُعرَفُ هذه الحالة بالتزيُّق mosaicism). ومثلما هي الحال عند الإناث، تكون الحالات الناتجة في الدماغ خليطاً من الخلايا الفعَّالة والخلايا المضطربة.

يُصابُ الذكور الذين يحملون الجين الطافر MECP2 على الصبغي X الوحيد لديهم بحالةٍ خطيرةٍ تُعرَفُ بالاعتلال الدماغي الطفلي infantile encephalopathy، والذي يؤدي إلى الوفاة المبكرة جدَّاً.

يمكن للذكور الذين يحملون تغيُّرات متوسِّطة الشدة في الجين MECP2 أن يعيشوا لمدَّةٍ أطول، رغم أنَّهم قد يُعانون من صعوباتٍ في التَّعلُّم. بينما تكون صحةُ الإناث اللواتي لديهنَّ هذه الطفرات المتوسطة الشدَّة في أحد الصبغيين X جيدة بشكلٍ كاملٍ غالباً، لأنَّ باستطاعة الصبغي X غير المصاب أن يُعوِّضَ هذا النوعَ من الطفرة الموجودة على الصبغي المصاب.



التشخيص

يعتمد تشخيصُ متلازمة ريت بشكلٍ كبيرٍ على الأعراض التي يُعاني منها الطفل.

كما يمكن إجراءُ اختبار دموي وراثي للتحرِّي عن الطفرة الوراثيَّة المسؤولة عن الحالة، رغم أنَّها لا توجد عند جميع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. لذلك، فالعثور على الطفرة في هذا الجين قد يساعد على تأكيد التشخيص، إلاَّ أنَّ الفشلَ في العثور عليها لا يستبعد الإصابة بها.

وإذا كان لدى الأبوين طفلٌ مصابٌ بمتلازمة ريت، وكانا يُخطِّطان لإنجاب طفلٍ آخر، فيمكن إجراء اختبارٍ لهما للتحري عن وجود طفرةٍ قد تنتقل إلى الطفل الجديد. لكنَّ معظمَ الحالات تحدث بشكلٍ عشوائي، ويكون خطر ولادة طفلٍ آخر مصاب بمتلازمة ريت منخفضاً عادةً (حوالى 1%)، إلاَّ أنَّه قد يكون أعلى في بعض الظروف.



تدبير متلازمة ريت

ليس بالإمكان الشفاء من متلازمة ريت، وقد يصعبُ جدَّاً تدبير أعراضها. ومن المحتمل أن تكونَ هناك ضرورةٌ إلى الاستعانة بعددٍ كبيرٍ من المهنيين الصحيين.

قد يجد الطفلُ فائدةً من استعمال بعض المعالجات والأجهزة التالية:

الأدوية المضادة للصرع لضبط النوبات الصرعية.

المعالجة الفيزيائية physiotherapy وتغييرات الوضعيَّة وسناد الظهر، واحتمال إجراء عملية جراحيَّة للعمود الفقري لمنع زيادة انحنائه.

اتِّباع نظام غذائي غني بالسُّعرات الحرارية، مع استعمال أنبوب تغذية أو غيرها من أدوات التغذية عندَ الضرورة.

المعالجة المهنيَّة occupational therapy للمساعدة على تطوير المهارات التي يحتاج إليها الطفل لارتداء الملابس والتغذية وغيرهما من نشاطات الحياة اليومية.

استعمال مِقوام للقدم والكاحل ankle-foot orthosis (سناد لأسفل الساق lower leg brace) للمساعدة على المشي دون مساعدة أحد.

تجبير اليد للمساعدة على ضبط حركات اليد إذا كانت شديدة.

استعمال أدوية حاصرات بيتا beta-blocker medication أو ناظمة قلبية pacemaker لضبط نَظم القلب.

استعمال لوحات فحص البصر وتكنولوجيا التحديق eye gaze technology وأجهزة بصريَّة أخرى، للمساعدة على التواصل.

وقد كان مفيداً استعمالُ المعالجة بامتطاء الخيل والسباحة والمعالجة المائية hydrotherapy.

المآل

ورغم احتمال محافظة بعضِ الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت على درجةٍ معيَّنة من السيطرة على اليدين والقدرة على المشي ومهارات التواصل، إلاَّ أنَّ معظمَهم سوف يعتمدون على الرعاية المتواصلة طوال حياتهم.

تكون حياةُ الشخص المصاب بهذه الحالة أقصرُ عادةً، وذلك بسبب اضطراب نظم القلب المُهدِّد للحياة غالباً، إلاَّ أنَّ حياةَ الكثير من الأشخاص تكون جيدةً إلى أن يبلغوا منتصف أعمارهم أو بعدها بمشيئة الله تعالى.