... وننتظر اقتراحاتكم  حول المواضيع التي تهم

الطلبة الموهوبين والعاديين والموهوبين ذوي صعوبات التعلم النمائية وذوي القدرات الخاصة.

Ibrahim Rasheed

Expert educational consultant Learning difficulties

and speech and basic stage internationally accredited from Canada

متلازمة فايفر Pfeiffer syndrome

هو اضطراب وراثي يتميز بانصهار مبكر لعظام معينة من الجمجمة، مما يحول دون النمو الطبيعي من الجمجمة ويؤثر في شكل الرأس والوجه مما يؤدي إلى انتفاخ الوجه واتساع العينين, عدم نمو الفك العلوي وأنف ذو منقار وفقدان السمع.

تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض أصبع الإبهام وكبر أصابع القدم بالإضافة إلى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما تصيب شخص من بين 100.000 فرد.

ما هي مسببات متلازمة فايفر؟

ليس هناك أي صلة بما فعلته الأم أو لم تفعله خلال فترة الحمل وبين المرض. ولكن السبب وراء متلازمة فايفر هو تغير في إحدى المورثات العروف باسم (GFR1 or 2)مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخلية واكتمال نموها واي خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة و تشوهات في اصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها.. وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

إذا كنت أعاني من متلازمة فايفر ما هي احتمالات انتقال المرض لأطفالي؟

متلازمة فايفر هي مرض نادر نوع الوراثة فيه سائد أي يكفي ان يكون احد الوالدين مصاب بمتلازمة فايفر لينقل المرض لأولاده، مرض دائم متعلق بالصبغيات العادية، ونقصد بذلك أنه يتطلب أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان احد الوالدين يعاني من متلازمة فايفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مرة يحدث فيها حمل.

كيف أعرف إذا ما كان ابني يعاني من المرض؟

الخصائص البارزة لمتلازمة فايفر تتضمن، انغلاق التحام الدروز المبكر، مع الأصابع القصيرة والكبيرة أو العريضة. إن انغلاق التحام الدروز المبكر هو التحام مبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة. حيث انه في الطفل غير المصاب تتوسع الجمجمة مع نمو الدماغ. أما الطفل المصاب بانغلاق او بالتحام الدروز المبكر، قد يلتحم واحد أو اثنان من الدروز مبكراً، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي وغير متساوي للجمجمة والوجه. وقد تسبب الحالات المتقدمة من التحام الدروز أو التحام عدة دروز ضغطاً متراكماً على الجمجمة أو تكون عائق لنمو الدماغ. وهذا قد يؤدي إلى تأخر في النمو، إعاقة عقلية، نوبات مرضية أو العمى. إن الدروز التي عادة ما تتعلق بمتلازمة فايفر هي الدرز الإكليلي، والدرز اللامي، والدرز السهمي.

يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.