متلازمة برادر ماذا يتعين القيام به عندما يدرس طالب يعاني من هذه المتلازمة في الصف؟

أكاديميّة إبراهيم رشيد النمائية 
لتأهيل المعلمات والأمهات وتعليم القراءة الذهنية وللاستشارات والتدريب

ابنتك ... ابنك .. لا يقرأ .. لماذا ؟ سيقرأ بإذن الله ... يمكنكم الاتصال

 00962799585808 .. أو رسالة على الواتس

 منهجية   إبراهيم   رشيد   للهرمية   القرائية   والكتابية   والحسابية 

 المفكر التربوي :   إبراهيم رشيد:- اختصاصي صعوبات التعلم النمائية الديسبراكسية

 والنطق وتعديل السلوك  لمدة تزيد عن ثلاثين سنة عملية علمية تطبيقية 

الخبير التعليمي المستشار في   صعوبات التعلم النمائية والمرحلة الأساسية ورياض الأطفال وغير الناطقين باللغة العربية

رؤيتي الشخصية للتعليم كفن القيادة والشطرنج كتجربة حياة

ومهارة القراءة والكتابة والإملاء والرياضيات والصعوبات النمائية

أنا إبراهيم رشيد معلم أفتخر بتدريس أطفال صعوبات التعلم

والطلبة الموهوبين ذوي صعوبات التعلم وطلبة المرحلة الأساسيّة الدنيا والعليا

وتأهيل الأمهات والمعلمات لكيفية التعليم والتعامل مع الأطفال 

I am Ibrahim Rashid teacher I am proud to teach children Learning Disabilities

بحمد ومنة من الله

 عدد مشاهدي صفحتي التربوية المجانية النمائية الأولى

أكثر من سبعة ونصف مليون  " 7:500:000  

ومتوسط الدخول اليومي للموقع من خمسة إلى سبعة آلاف يوميًّا

والشهري من 150 ألف، لغاية 200 ألف متابع

لكيفيّة تعليم وتعلم الأطفال

 والتعامل معهم ضمن منهجيتي الخاصة للهرمية القرائية من خلال الموازنة العمودية والأفقيّة 

 يمكنكم الضغط على الرابط وضعه على المفضلة وعمل مشاركة له لتعم الفائدة على الجميع بإذن الله .

                                 http://www.ibrahimrashidacademy.net/

...  وننتظر اقتراحاتكم  حول المواضيع التي تهم

 الطلبة الموهوبين والعاديين والموهوبين ذوي صعوبات التعلم النمائية وذوي القدرات الخاصة. 

Ibrahim Rasheed

Expert educational consultant Learning difficulties

and speech and basic stage internationally accredited from Canada

متلازمة برادر ـ ويلي..

الأسباب والصفات وطرق العلاج

إعداد: روحي مروح

متلازمة برادر ويلي (Prader–Willi syndrome PWS)

           هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر جداً، ينتج عن غياب أو عدم ظهور سبعة مورثات أو بعض منها في الكروموسوم رقم (15)، أو وجود حذف في أجزاء هذا الكروموسوم chromosome 15q partial deletion الذي يرثه الطفل عن والديه، 
     وأول محاولة لوصف هذه المتلازمة كانت في العام 1954 عن طريق العلماء Andrea Prader, Heinrich Willi وزملائهم الباحثين الآخرين في سويسرا، وتمثل الإصابة بهذه المتلازمة 1 من 12.000 طفل، و1 من 15.000 من المواليد الأحياء.

وتتسم هذه المتلازمة 
      بميل المصابين بها إلى الإفراط في تناول الطعام، وقصر القامة وصعوبات التعلم، 
ويتم التشخيص التقليدي لهذه المتلازمة إكلينيكياً من خلال السمات والمظاهر العامة، لكن حالياً يتم تشخيصها عن طريق الفحص الوراثي، لذلك فالفحص الوراثي من الضروري أن يتم للمواليد الجديدة التي تتسم بضعف التوتر العضلي Hypotonia والمرونة الزائدة،
    ويفيد التشخيص المبكر لهذه المتلازمة في التدخل المبكر وتقديم العلاج الطبي المناسب لهرمون النمو، حيث قد يتم حقن هرمون النمو لأطفال متلازمة برادر ويلي الأمر الذي يساعد في زيادة خطى النمو وزيادة الكتلة العضلية، وقد يخفف من التناول المفرط للطعام وزيادة الوزن.

تعتمد الطريقة الرئيسية في تشخيص هذه المتلازمة على
         الفحص الوراثي كما قلنا، وتحديداً الحامض النووي DNA لفحص غياب أو وجود متلازمة برادر ويلي أو متلازمة أنجلمان، Prader-Willi syndrome Angelman syndrome) (PWS/AS))، في منطقة كروموسوم 15q11-q13،
      وإن مثل هذا الفحص يكشف عن 97٪ من المصابين، وذلك عن طريق اختبار Methylation الذي يعد ضرورياً للتأكد من وجود هذه المتلازمة عند الفرد، خاصة عند الأطفال الذين تظهر عليهم السمات الإكلينيكية في المراحل المبكرة من العمر.

التشخيص الفارق

       كثيراً ما يتم الخلط في تشخيص متلازمة برادر ويلي على أنها متلازمة داون Down syndrome، بمجرد الاطلاع على الملامح الجسمية العامة، ونظراً لوجود الارتباط المتكرر بين المتلازمتين، ولأن ملامح السمنة تظهر أيضاً عند أطفال لديهم متلازمة داون، إضافة إلى سماع الأهل من الآخرين المحيطين الذين لديهم أطفال من ذوي متلازمة داون، أو سماعهم من الأطباء والآخرين الذين يتحدثون عن متلازمة داون بكثرة، كونها الأوسع انتشاراً بين المتلازمات الوراثية.

motalazmetbradr

المظاهر العامة لمتلازمة برادر ويلي:

العلامات والمظاهر السريرية:

وصف هولم وآخرون (Holm et al, 1993) السمات التالية كعلامات تشير إلى متلازمة برادر ويلي، على الرغم أنها قد لا تكون جميعها ظاهرة على الطفل:

في الرحم:

انخفاض حركة الجنين

تكرار التموضع غير الطبيعي للجنين

عند الولادة:

الولادة القيصرية في كثير من الأحيان

السبات

ضعف التوتر العضلي

صعوبات التغذية (بسبب العضلات التي تؤثر في عملية المص)

صعوبات التنفس

عيوب في الجهاز التناسلي

مرحلة الطفولة المبكرة:

الفشل العام (صعوبات التغذية المستمرة)

تأخر المراحل النمائية / التأخر العقلي

الإفراط في النوم

الحول

الجنف scoliosis (الذي لا يتم اكتشافه في كثير من الأحيان عند الولادة)

مرحلة الطفولة:

التأخر في الكلام

ضعف التناسق الجسدي

الإفراط في تناول الطعام (من سن 2 4 سنوات).

ملاحظة التغير في صعوبات التغذية في سن الرضاعة

الإفراط فى زيادة الوزن

motalazmetbradr02

مرحلة المراهقة:

تأخر البلوغ

قصر القامة

السمنة

المرونة المفرطة

مرحلة البلوغ :

العقم (عند الذكور والإناث)

عيوب الجهاز التناسلي

تناثر العانة

السمنة

ضعف التوتر العضلي

صعوبات التعلم / الأداء العقلي ضمن الفئة الحدية (ولكن هناك بعض الحالات هي ضمن المتوسط العام للذكاء)

التعرض لمرض السكري

المرونة الشديدة

المظهر الجسدي العام (عند الكبار)

بروز جسر الأنف

اليدان والقدملن الصغيرتان

نعومة الجلد، والذي يتعرض للكدمات بسهولة

الدهون الزائدة، ولا سيما في الجزء الأوسط من الجسم

الجبهة العالية والضيقة

عيون رفيعة على شكل اللوز، شفاه تتجه نحو الأسفل

بريق الجلد والشعر بالمقارنة مع بقية أفراد الأسرة

عدم النمو الجنسي الكامل

تأخر النمو الحركي

الجوانب المعرفية:

     إن أطفال متلازمة برادر ويلي هم 
           معرضون لصعوبات التعلم وضعف الانتباه، وتعتبر دراسة كيرفس وفرايم (Curfs and Frym, 1992) من أشهر الدراسات في هذا الجانب والتي أشارت إلى اختلاف الإعاقة التعلمية التي يصاب بها الأفراد من هذه المتلازمة ودرجات الذكاء، وتمخضت نتائج البحث عما يلي:

5٪ منهم لديهم معامل ذكاء فوق 85 (مستوى ذكاء ضمن المتوسط العام الأدنى)

27٪ منهم لديهم معامل ذكاء من (70 85)، (أداء عقلي ضمن الفئة الحدية)

34٪ منهم لديهم معامل ذكاء من (50 70)، (إعاقة عقلية بسيطة)

27٪ منهم لديهم معامل ذكاء من (35 50)، (إعاقة عقلية متوسطة)

5٪ منهم لديهم معامل ذكاء من (20 25)، (إعاقة عقلية شديدة)

1٪ منهم مستوى ذكائهم أقل من (20)، (إعاقة عقلية عميقة).

ووجدت دراسات أخرى
       أن (40٪) من أطفال متلازمة برادر ويلي هم من الفئة الحدية، خلافاً لما جاءت به الدراسة السابقة، في حين أن الدراستين كلتيهما تفيدان أنه من (50 65) من أطفال هذه المتلازمة يقعون ضمن الإعاقة العقلية البسيطة والفئة الحدية.

لقد أظهر أطفال متلازمة برادر ويلي
         ملامح معرفية غير اعتيادية، وغالباً ما يكون لديهم تنظيم وإدراك سمعي وبصري جيد، بما في ذلك المهارات القرائية والمفردات، إلا أن لغتهم المنطوقة (والتي تكون أحياناً بسبب زيادة الخنة الأنفية hypernasality) ضعيفة بالمقارنة مع قدراتهم على الفهم، ومن مهاراتهم الملاحظة هي قدرتهم على تركيب وتجميع الأحجيات jigsaw puzzles.

      يعاني هؤلاء الأفراد أيضاً من ضعف معالجة المعلومات السمعية وعملية التتابع، كما هو عليه الحال بالنسبة للمهارات الكتابية والحسابية، والذاكرة السمعية والبصرية قصيرة المدى، وفترة الانتباه السمعي، والتي أحياناً تتحسن عبر العمر، إلا أن جوانب الضعف في هذه المجالات تبقى ملازمة لهم عبر مرحلة الرشد.

الجوانب السلوكية:

    ترتبط متلازمة برادر ويلي 
        باستمرار بالميل المفرط إلى الطعام وانفتاح الشهية، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة السمنة، حيث أنه لا يوجد تطابق في الآراء حول أسباب هذه الظاهرة، في حين أن الشذوذ الوراثي في الكروموسوم رقم (15) يعطل الأداء الوظيفي الطبيعي للهيبوتلاموس hypothalamus، علماً أن الهيبوتلاموس ينظم الكثير من العمليات الأساسية بما فيها الشهية، الأمر الذي قد يكون له علاقة في تفسير الشهية الزائدة، في حين أنه لم يتم اكتشاف أي عيب عضوي في الهيبوتلاموس لدى الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي.

العلاج:

   هذه المتلازمة ليس لها علاج، في حين أن هناك الكثير من العلاجات التي تم وصفها للتقليل من الأعراض، فخلال مرحلة الطفولة لا بد أن يخضع الطفل للعلاج لتحسين مستوى التوتر العضلي،
       وكذلك بالنسبة للعلاج الوظيفي والعلاج النطقي، 
وفي مرحلة المدرسة فهؤلاء الأطفال يستفيدون من تنظيم البيئة التعليمية بشكل خاص 
وبحاجة إلى المزيد من المساعدة، 
   وعبر مسيرتهم الحياتية فلا بد من مراقبة تناولهم للأطعمة ووضع القيود على هذا الأمر، خاصة أن المشكلة الأكبر التي تواجههم هي السمنة.

متلازمة "برادر – ويلي":

 إرشادات خاصة بالمعلّم والسلك المدرسي

ما هي متلازمة "برادر – ويلي"؟

      إن هذه المتلازمة كغيرها من المتلازمات تنطوي على جملة من الأعراض الطبية التي يشير وجودها بصورة متزامنة إلى إعاقة محددة. 
    وكان الطبيبان  د. برادر ود. ويلي أول مَن شخّص هذه المتلازمة عام 1956 بناء على مراقبة أوضاع أطفال كانوا يعانون من تراخي العضلات.

ويشار إلى أن متلازمة "برادر – ويلي" نادرة الوجود نسبياً ويتم اكتشافها بواسطة الفحوصات الجينية (الوراثية). وتتميز هذه المتلازمة بانعدام المادة الوراثية في الكروموزوم رقم 15 إما بسبب نقص الكمية المتوفرة منه (Deletion) أو بسبب إزدواج الكروموزوم المتوارث عن الأم (Maternal Dysomy). ولم يتّضح بعد سبب النقص في كمية المادة الوراثية للكروموزوم رقم 15 عند الطفل المصاب.

كيف تعلم ما إذا كان أحد الطلاب في الصف مصاباً بهذه المتلازمة؟

زيادة الوزن بصورة مفرطة

: إنها الخاصية الجسدية البارزة أكثر من غيرها لهذه المتلازمة. وإذا ما كان هؤلاء الأولاد يتناولون الطعام بصورة لا تخضع لأي قيود فسيعانون من البدانة الملحوظة عند وصولهم إلى سن المدرسة. إن زيادة الوزن ناتجة عن إحدى الخواصّ البارزة لهذه المتلازمة وهي

الحاجة غير القابلة للتحكم لتناول الطعام

.  وسيكون بإمكانك مشاهدة الولد المصاب يبذل قصارى جهده – وأحياناً بصورة مفاجئة – للحصول على الطعام. أما الخواصّ الأخرى للمتلازمة فمنها صغر القامة (دون المعدّلات) وصغر حجم الراحتين والقدمين وتوتر العضلات  والخصيتان الصغيرتان وربما الإعوجاج ، كما أن أعراض النعاس والإجهاد منتشرة للغاية. كذلك يتعرض الولد المصاب بسهولة لحالات الاصطدام بالأمتعة ويميل لتقشير جلده.

السلوك الشاذ

: إن هذا السلوك يُعتبر سمة مميزة أخرى إذ يعاني الولد المصاب بالمتلازمة على الأرجح من انفجارات الغضب والانفعال غير المفهوم. وعند بلوغ الولد سن المراهقة يلاحَظ لديه العناد الشديد وصعوبة التكيف مع التغييرات إضافةً إلى الإقدام على سرقة الطعام والأمتعة وسوء معاملة الأصدقاء.

الصعوبات في الدراسة

: إنها ستظهر بكل وضوح وتقتضي الاعتناء بها بصورة خاصة 
ومن أعراضها 
ضعف الذاكرة قصيرة الأمد
 وضعف حساب النقود أو الوقت 
وضعف الكتابة 
فيما تبدو القراءة نقطة قوة عند المصابين رغم أن الصغار منهم لا يتكتسبون هذه المهارة إلا ببطء.

ماذا يتعين القيام به عندما يدرس طالب يعاني من هذه المتلازمة في الصف؟

     يجب إدراك حقيقة أن الولد المصاب بمتلازمة "برادر – ويلي" يواجه صعوبات جمّة في الانضباط الذاتي خاصةً فيما يتعلق بالنزعة التي تدفعه إلى تناول الطعام والسلوك الشاذ. ويعني ذلك أنه يتعين على المربّين فرض القيود عليه ومراقبته دون الانتظار منه لتحقيق أهداف لا يستطيع في أغلب الأحيان تحقيقها.
      وبالتالي فإن خير طريق يجب سلوكه لتحقيق النجاح معه يتمثل بملاءمة البيئة المحيطة لاحتياجاته وعندئذ يتّضح أن هذا الطالب قد يحرز إنجازات جيدة جداً.

     وينبغي على المربّية أن تنتبه إلى الفجوة القائمة بين مهارة القراءة المتوفرة لدى الطالب المصاب بالمتلازمة وبين الصعوبات المتوقع أن يلاقيها في مجال الرياضيات. 
     كما تتطلب عملية تدريسه الكتابة والرسم العناية الشخصية واعتماد النهج التدريجي خطوةً تلو خطوة دون التوقع أن يتمكن الطالب المصاب بالمتلازمة من اكتساب هذه المهارات بالاستناد إلى الرؤية فقط مثل بقية الطلاب.

أما مدرّسة اللياقة البدنية فعليها إدراك ما يحدّ من قدرات الطالب المذكور وما يلاقيه من صعوبات في مجال الحركية فضلاً عن ضعف المفاصل والإرهاق المبكّر.

فيما يلي تكهنات عامة بالمشاكل التي تتميز بها متلازمة "برادر – ويلي" والطرق المفضَّلة لمعالجتها

المشكلة: التفكير "العنيد"

إن التفكير غير المرِن هو من سمات الأولاد المصابين بالمتلازمة لأنهم يستوعبون ويحفظون المعلومات بصورة ثابتة وينفعلون لمجرد حدوث أي تغيير في نظامهم الروتيني.

العلاج المقترح: أبلِغ الطالب سلفاً بأي تغيير متوقع

1. استخدم اللوائح وجدول الأعمال اليومي ولكن من دون التقيّد بجدول زمني محدد.

2. ابلغ أولياء الأمور مسبقاً بأي تعديل متوقع بالنسبة للطاقم المدرسي.

3. تبنّى الإجراءات التدريجية في خطى ثابتة ومحددة.

4. لا تقدّم الوعود التي لا يمكنك الوفاء بها.

المشكلة: التفكير "العالق"

       إن الأولاد المصابين بالمتلازمة يعانون من مشكلة تتمثل أعراضها بتكريس جل اهتمامهم لأمر ما دون القدرة على تجاوزه.

      وقد يكون هذا الأمر تافهاً لكنه يهيمن على غيره من الأمور.  وقد يتعلق هذا الأمر بالمجال الدراسي أو الاجتماعي لكن استحواذه على وعي الولد من شأنه أن يتسبب في فقدان سيطرته على مشاعره.

العلاج المقترح:

1.استلطف الولد لإقناعه بالتوصل إلى حل أو مخرج لهذه المشكلة.

2. حاول إلهاءه وثني تفكيره عن الموضوع المشار إليه.

3. أجِّل النقاش في الموضوع إلى وقت لاحق (أملاً في نسيانه).

4. لا تقحم نفسك في صراعات قوة مع الولد ولا توجه إليه إنذاراً نهائياً.

على كل حال لا تدَع الأوضاع تتطور أكثر إذ يتوجب عليك في لحظة تشخيصك لوضعية الولد "العالقة" في أمر ما القيام بمحاولة لإخراجه منها.

المشكلة: السيطرة الضعيفة على المشاعر

     إن الضغوط المختلفة من البيئة المحيطة بالولد المصاب وجهازه العصبي غير المكتمل 
تؤدي به إلى حالة من فقدان السيطرة على مشاعره تتمثل بانفجارات الغضب والصراخ والسبّ والسلوك العدواني وإتلاف الأمتعة لدرجة الاعتداء على نفسه.
    أما استعادته للسيطرة الذاتية فتقتضي فترة من الزمن ويصاحبها عادةً الشعور بالحزن والندم وجلد الذات.

العلاج المقترح:

1. شجِّع الولد على الوعي بمشاعره من خلال الحديث عنها.

2. عندما يغوص الولد في حالة من فقدان السيطرة على سلوكه قم بإبعاده عن الأولاد الآخرين ونقله إلى غرفة منفصلة.

3. إعرض عليه المشاركة في نشاطات ممتعة إلى أن يطمئن.

4. بعد اطمئنانه تحدَّث معه عن احتمالات بديلة للتعامل مع مسبِّبات انفجار غضبه.

5. شجِّعه ولخِّص ما جرى بروح إيجابية وليس سلبية.

المشكلة: صعوبة الاتصال الاجتماعي مع الأولاد الآخرين

      رغم أنه يحتاج إلى الاتصال بالأولاد الآخرين ويرغب فيه إلا أن الولد المصاب بالمتلازمة يلاقي الصعوبات في الأداء عندما يتعرض للأوضاع غير المتوقعة الناتجة عن سلوكيات الأولاد خاصةً على المدى البعيد. وتؤدي حاجة الأولاد المصابين لصيانة النظام الحياتي المعروف إلى اهتمامهم المفرط بقضايا "العدل" وعقد المقارنات مع الأولاد الآخرين الأمر الذي ينتهي في كثير من الأحيان بنشوء حالة من الغضب لديهم.

العلاج المقترح:

1. دَع الولد يواجه مشاكل الاتصال بالآخرين في إطار مجموعات صغيرة.

2. قُم بتحضير الولد لهذه المشاكل من خلال مراجعة ما يجري في المناسبات أو الألعاب الاجتماعية مسبقاً.

3. تأكَّد من عدم إثقال الصعوبات الاجتماعية على الولد خلال بقائه في الصف طيلة الدوام المدرسي 
وأعِد النظر في احتمال نقله إلى إطار دراسي أضيق ولو لبعض الوقت.

المشكلة: 

اشتهاء الطعام والقيود المفروضة بسبب اعتماد الحمية (الريجيم)

      يجب النظر إلى هذه المشكلة على اعتبار أنها تحتل صدارة المشاكل في ضوء النتائج الخطيرة المترتبة على الوزن الزائد. إن الأولاد الذين يعانون من المتلازمة لديهم الرغبة الشديدة في تناول الطعام بينما يؤدي بطء التمثيل الغذائي لديهم إلى البدانة الملحوظة. وبالتالي ينبغي مراقبة استهلاك الولد للطعام على مدار الساعة.

العلاج المقترح:

1. راقِب الولد طيلة فترات تناول الوجبات وانتبه إلى احتمال قيامه ب"المتاجرة" بالغذاء أو سرقته من أصدقائه.

2. تعامل مع أي "زلّة" قد يقع فيها الولد على انفراد دون إرباكه أمام الآخرين فيما يتعلق بتناول الطعام.

3. في حال تفرّغ الولد من الأكل  قبل الآخرين إبحث عن الأمور التي قد تلهيه فيما لا يزال الآخرون يتناولون الطعام مثل مطالعة الكتاب أو اللعبة أو محادثة الأصحاب.

4. التزِم بتوجيهات أولياء الأمور بالنسبة لحفلات عيد الميلاد وغيرها.

5. لا تترك الولد وحده عندما تسنح له فرصة تناول الطعام.

6. لا تؤجّل موعد تناول الوجبات دون سابق إنذار والتحضير المسبق.

المشكلة: ضعف قوة الاحتمال

إن الأشخاص المصابين بالمتلازمة يتعرضون للإجهاد بسهولة وقد يغلب عليهم النوم خلال ساعات النهار. أما الساعات الأكثر ملاءمة للدراسة بالنسبة لهم فهي ساعات الصباح حيث تكون مستويات الطاقة لديهم عالية.

العلاج المقترح:

1. الاتصال مع أولياء الأمور لبحث الطرق الكفيلة بمقاومة النوم (تخصيص زاوية للراحة أو الخروج في نزهة ["شمّة هوا"] في الهواء الطلق).

2. التخطيط لنشاطات تقتضي التحرك خلال الفترة التي تلي تناول وجبات الطعام.

المشكلة: حكّ الجلد وتقشيره

لقد تم رصد تكرار هذه الأعراض عند الأولاد المصابين بالمتلازمة وهي قد تشتدّ في فترات التوتر.
     ويلاحظ أن هؤلاء الأولاد لديهم قدرة خارقة على احتمال الآلام ولذا فإنهم قد يستمرون في حك جلدهم وتقشيره لدرجة التلوث وإلحاق الضرر بأنسجة الخلايا.

العلاج المقترح:

1. زوِّد الولد بمادة أو لعبة تنشغل بها أصابعه (المعجونة ، الكرة الملساء..إلخ).

2. راقب الولد وقدِّم له التوجيهات اللازمة بالنسبة للاعتناء بنفسه والحرص على مظهره. وامتدحه عندما يكفّ عن ممارسة هذه العادة السلبية.

3. عندما تنتبه إلى تزايد حدة هذه الأعراض فقد يوحي ذلك بأن الولد ليس لديه ما يشغل باله بل إنه حرّ للقيام بما تسوّل له نفسه لفترات أطول من المرغوب فيه.

أما الأهم من كل ذلك فهو التحلي بالصبر... الصبر ... الصبر !!!

أمامكم قائمة بالأمور المحبَّذة والمرفوضة بالنسبة للأولاد المصابين بالمتلازمة.

ما يجب عليك القيام به:

1. اطلاع كل مَن يكون على اتصال بالولد على ماهية المتلازمة.

2. الحرص على عدم "تكريم" الولد بأصناف من الطعام المحظور (بطبيعة الحال ثمة أطعمة يُسمح للولد بتناولها ولذا يجب استيضاح الأمر مع أولياء الأمور).

 3. تقديم الحوافز التشجيعية التي يحتاج الولد إليها مهما كانت (ما عدا أصناف الطعام المحظورة) ومنها الجوائز الصغيرة مثل أقلام الرصاص ، اللاصقات وغيرها (أما الأطعمة المحتملة فهي العلكة [المستيكة] الخالية من السكّر أو أصناف الطعام الذي لا ينطوي على الدهون بالتشاور مع أولياء الأمور).

4. إعداد الحصص الدراسية المثيرة للاهتمام لفترات غير طويلة علماً بأن هؤلاء الأولاد يميلون إلى النعاس خاصةً إذا ما كانت غرفة الصف غير مكيَّفة. ولتجنب النعاس يُستحسن المبادرة إلى النشاطات المتنوعة.

5. إبلاغ أولياء الأمور سلفاً بحفلات عيد الميلاد وغيرها من الحفلات التي يتم خلالها توزيع الحلاويات على الأولاد ليستطيعوا التهيؤ لذلك.

6. تشجيع الولد المصاب بالمتلازمة على المشاركة في كافة النشاطات الجماعية في إطار الصف مثل الأعمال المتكررة بالتناوب.

7. تشجيع الولد على التعاون مع الآخرين.

8. إن هؤلاء الأولاد حسّاسون بشكل خاص فيما يتعلق بعطف المعلمين عليهم. ولذلك يحبَّذ الإطراء عليهم كلما حققوا إنجازات دراسية.

9. إمتداح الولد على خفض وزنه وممارسة السلوك اللائق.

أما الامور التي يجب تجنبها فهي أولاً وأخيراً:

10. عدم ترك الولد وحده في مكان يستطيع فيه تناول الطعام.

متلازمة برادر- ويلي

 Prader-Willi syndrome

متلازمة برادر- ويلي[

    متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS)

         هو اضطراب جيني وراثي ,

               سببه نقص في الصبغي 15 (اس 11-13) ,( كروموسوم 15q الحذف الجزئي )

       يعتبر مرض نادر إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة.

 أول من قام بتشخيص هذه الحالة ,طبيبي اختصاصيو  الغدد

[ برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك. كوبنهاجن.

متلازمة برادر ولي Prader Willi Syndrome

متلازمه برادرويلي 
      هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.

تعد متلازمة برادر ويلي (PWS) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد يظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 – 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .

وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .

      وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر 
    ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء “برادر”. والطبيب “ايلي”، و زميلهم الطبيب “لابهارت” تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التأخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .

العلامات والأعراض

المظاهر والأعراض السريرية :

      قام هولم وآخرون في عام (1993)

 بوصف الميزات العلامات والمؤشرات التالية في اختباراتهم على المتلازمة وقسموها على مراحل وهي :

-قبل الولادة في داخل الرحم:

1- انخفاض في حركة الجنين.

2-اوضاع الجنين غير طبيعية

3-كثافة في موه السلى (السائل الذي يحيط بالجنين المفرطة)

عند الولادة:

1-في كثير من الأحيان تكون الولادة قيصرية.

2-سبات

3-نقص التوتر.

4-صعوبة في تغذية الطفل (بسبب ضعف العضلات التي تؤثر على المص والهضم).

5-صعوبات في التنفس .

6-قصور الغدد التناسلية.

-في مراحل الطفولة:

1-فشل في النمو الطبيعي (بسبب صعوبات التغذية )

2-تأخر في التركيز.

3-الإفراط في النوم

4-الحول (حول في العين)

5-جنف (غالبا ما يتم الكشف عن عند الولادة)

6-اختفاء الخصيتين .

-في مرحلة المراهقة وما قبلها:

1-تأخر في الكلام أو تعثر الكلام

2-ضعف التنسيق البدني وضعف في الحركة البدنية

3-فرط الأكل (الإفراط في الأكل) من سن 2 - 8 سنوات. ملاحظة تغيير من صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة

4-بدانة, و زيادة في الوزن.

5-اضطرابات النوم

6-الجنف

7-تأخر البلوغ

8-قصر القامة

-في مرحلة البلوغ:

1-العقم (ذكور وإناث)

2-قصور الغدد التناسلية

3-تفرق في شعر العانة

4-بدانة

5-نقص التوتر

6-صعوبات التعلم / الأداء الفكري محدود (ولكن في بعض الحالات من الذكاء المتوسط)

7-عرضة لمرض السكري

-المظهر العام:

1-بروز في جسر الأنف

2-صغر حجم اليدين والقدمين مع استدقاق في الأصابع

3-ليونة في الجلد

4-زيادة في الدهون ، وخصوصا في الجزء المركزي من الجسم

5-صباح عالي ، والجبهة تكون ضيقة

6-نقص النمو الجنسي الكامل

7-ندرة الطمث أو انقطاعه عند الإناث

الأسباب

نقص في طرف الكروموسوم 15 .

العلاج

متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة. ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع مواضيع العلاج لتحسين قوة العضلات. و أيضا التدريب والمساعدة على النطق . معالجة السمنة وأيضا معالجة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي .كما يمكن ان تدخل الجراحة في العمليات التجميلية في بعض الأحيان.

كما يمكن حقن الأطفال بهرمون النمو( PWS. GH)والذي يدعم النمو الخطي وزيادة كتلة العضلات، ويقلل من فرض الأكل وزيادة الوزن.

       لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي

 كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة

 و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. .

على سبيل المثال يمكن

    استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة)

    ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون ..

    و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.

    فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التأخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و ابتكار اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسية و العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .

وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :

قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوى وتوفره بشكل اكثر بحسب عمرهم.

يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.

يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .

تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .

كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية

و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.

ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . 
و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص )
      يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول.

       يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن .
 يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .

ما يتوقع ؟

     بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .
    ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . 
      لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح .
       في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعية بإذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . 
واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .

     عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . 
     أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر لـ 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث .
     ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .

      
    عرفت هذه المتلازمة عندما قام اختصاصيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل :

 إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض، كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.

 الانتشار :

o       تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة

o       تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث

o       كل الأعراق

o       أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة

o       في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة

o       أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or  inversions

الأسباب: 

     تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من
غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها  15q11-q13، 
وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :

o       السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف

o        وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات

o       في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب

o       في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.

المميزات والخصائص :

إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (Holm et al, Pediatrics 91, 2, 1993):

الاعراض الرئيسية :

• ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخ تتحسن مع تقدم العمر .

• مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهة في الاكل .

• زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالإرشاد الطبي..

• ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للأسفل.

• ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تأخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .

• تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .

• فرط الشهية للطعام / نهم للطعام / هوس بالطعام .

اعراض ثانوية :

• قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.

• مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم، سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .

• اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .

• قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .

• بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.

• • صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..

• . يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .

• مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).

• لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .

• صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .

نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.

أعراض اخرى مساعدة :

• تحمل الالم .

• قلة القيء .

• عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .

• جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .

• ظهور أعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .

• هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .

• قدرات استثنائية في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .

• ظهور نتائج فحوصات و تخطيط واشعات الاعصاب سليمة .

فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)

يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) .

  يبدأ بالرغبة للأكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة .

      ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة .

      إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالأخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم .

     وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة .

     و للأسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (Appetite suppressants) لإيقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .

ارتخاء العضلات :

يتأخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.

    (نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .

   ووجد ان العلاج بإعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات.

     وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتأثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .

الخصائص والأعراض المرضية :

o       نقص الحركة وهو جنين .

o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر

o       صعوبة في الرضاعة

o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.

o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري

o       ملامح جسمية مميزة

o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.

o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .

o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.

o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .

o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية

o       مشاكل سلوكية

o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن

الأعراض الجسمية :

o       ملامح جسمية مميزة

o       رأس صغير

o       استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين

o       أنخفاض الفم

o       شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات

o       قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام

 





ليونة العضلات :

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، 
ومن علاماته في مرحلة الطفولة
 ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ، 
ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، 
كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.

العوق الفكري:

من العلامات المميزة
 غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري،
 وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.

الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم،
ضعف التركيز والإنتباه، 
ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.

النطق والكلام :

      ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية،
 كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ،
 وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، 
وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.

صعوبات النطق والحديث :

قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بـمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الحروف و الكلمات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .

تأخر النمو وصعوبات التعلم :

     إن معدل الذكاء للأفراد المصابين بـ ((PWS تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70.

    بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي

       ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليمية متفاوتة و مختلطة .

      فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري

                ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .

التشخيص :

    يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .

     هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي

      و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله.

       و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة .

       و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها .

     كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.

ضعف النمو :

      ضعف النمو يبدأ من الولادة،
 حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، 
وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.

عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال،
 وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، 
ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.

البدانة والشهية الشرهة:

      الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع،
قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.

        عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.

المشاكل السلوكية:

     عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة،
 ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن 

أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.

 



القصور الجنسي:

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :

o       عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور،
 صغر حجم القضيب،
 تأخر نزول الخصيتين،
 وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي

o       عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.

o       تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث

o       نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen

o       التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه

o       عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وانجاب.

التشخيص :

        يعتمد التشخيص أولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. 

     يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي 

     و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله.

     و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة .

    و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها .

       كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.

o       الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص
       من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، واختصاصي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.

o       DNA methylation analysis confirms diagnosis

o        the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH and DNA techniques can identify

هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟

      في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، 
      فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، 
      كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.

ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟

       مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن 
بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، 
ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.

في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، 
ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم

المراجع – المصادر :

http://www.pwsausa.org/syndrome/genetics__chromosome_15.htm

http://www.pwsausa.org/

http://www.pwsa-uk.demon.co.uk

http://www.thearc.org/faqs/pwsynd.html

http://www.nlm.nih.gov/ http://www.medical-genetics.net/IPWSOa/whatisPWS/Whatisfrme.htm المنظمة العالمية لمتلازمة برادر ويلى

PWS research short film على يوتيوب

Prader-Willi syndrome explanation Video

متلازمة برادر- ويلي في مشروع الدليل المفتوح

International Prader-Willi Organization

Foundation for Prader-Willi Research

Foundation for Prader-Willi Research Canada

Prader-Willi Syndrome Association (USA)

Prader-Willi Syndrome (UK)

Prader-Willi Syndrome Association (UK)

Prader-Willi Syndrome Association (South Africa)

SPINE Foundation (Argentina)

Fundación SPW (Spain)

(GeneReview on Prader-Willi syndrome)

Orphanet's disease page on Prader-Willi syndrome

 أماني الحربي

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

الدكتور : عبدالله محمد الصبي –  اختصاصي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني

o      http://www.pwsausa.org/syndrome/genetics__chromosome_15.htm

o       http://www.pwsausa.org/

o       http://www.pwsa-uk.demon.co.uk/

o       http://www.thearc.org/faqs/pwsynd.html

o       http://www.nlm.nih.gov/

o       http://www.medical-genetics.net/IPWSOa/whatisPWS/Whatisfrme.htm المنظمة العالمية لمتلازمة برادر ويللى

References

1

Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, et al (2007). Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation.

2

Ding F, Li HH, Zhang S, et al (2008). SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice.

ما رأيكم دام فضلكم ؟

  التعليق على الموضوع نفسه أسفل الصفحة بعد نهاية الموضوع   في المدونة في مربع التعليق أو على حائطي في الفيس بوك 

المفكر التربوي إبراهيم رشيد     " Ibrahim Rashid    " I R  

 اختصاصي صعوبات التعلم النمائية الديسبراكسية

                الخبير التعليمي المستشار

في المرحلة الأساسية والطلبة الموهوبين ذوي صعوبات التعلم النمائية الديسبراكسية والنطق والمرحلة الأساسية الدنيا والعليا ورياض الأطفال وغير الناطقين باللغة العربية على مستوى العالم.

خبير تأسيس طلبة المرحلة الأساسية الدنيا والعليا قراءة كتابة - رياضيات - 

وإعادة صقل وتأسيس الطلبة العاديين والموهوبين وذوي الحاجات الخاصة 

وتكنولوجيا التعلم والتعليم المحوسب تمكين الطلبة من الكتابة بخطي الرقعة والنسخ

إعطاء محاضرات للمعلمين والمعلمات في أساليب التدريس للمدارس الخاصة والعادية

المدرب المعتمد من قبل وزارة التربية والتعليم في الأردن

المدرب المحترف المعتمد من المركز العالمي الكندي للاستشارات والتدريب PCT™

الخبرة العلمية العملية التطبيقية ” تزيد عن ثلاثين "30 ” سنة ونيف

قناة You Tube

     لنمائية إبراهيم رشيد الأكاديمية لتسريع التعليم والتعلم والنطق والاستشارات والتدريب

يمكنكم الضغط على رابط القناة للفائدة بإذن الله

رابط القناة باللون الأزرق You Tube

 http://www.youtube.com/channel/UCOc7uU82BAB3qdZjKA4J3dA

موقع نمائية إبراهيم رشيد لصعوبات التعلم والنطق على

 توتيرtwitter        http://goo.gl/MoeHOV

رسالتي قبل سيرتي http://alrashid2222gmailcom.blogspot.com/2014/06/1.html

وتواصلكم وانضمامكم إلى مجموعتي على face book يزيدني فخرًا فهذا نبلٌ منكم

نمائية إبراهيم رشيد الأكاديمية لصعوبات التعلم والنطق

يمكنكم الضغط على الرابط ثم الضغط على زر أعجبني

https://www.facebook.com/alrashid22221111

  هرمية " IR 1 " البيداغوجية وصعوبات التعلم Ibrahim Rashid

ضمن الفوضى المنظمة المبرمجة المتعددة البنائية

المدير العام لنمائية إبراهيم رشيد الأكاديمية التخصصية الاستشارية لتسريع التعليم والتعلم   للمراحل الدراسية الدنيا والعليا وصعوبات التعلم والنطق والتدريب والتأهيل الجامعي والمجتمعي وتحسين التعليم وجودة التعلم .

وإعادة صقل وتأسيس الطلبة العاديين والموهوبين وذوي الحاجات الخاصة واضطرابات النطق ‘وتكنولوجيا التعلم والتعليم المحوسب تمكين الطلبة من الكتابة بخطي الرقعة والنسخ إعطاء محاضرات للمعلمين والمعلمات في أساليب التدريس للمدارس الخاصة والعادية

للمزيد من المعلومات والفائدة بإذن الله

يمكنكم كتابة الاسم إبراهيم رشيد في محرك البحث Google

العنوان

الأردن – عمان – تلاع العلي - شارع المدينة المنورة – مقابل مستشفى ابن الهيثم عمارة التحدي 247 – ط2 – مكتب 201 تلفاكس 065562223

0799585808      0788849422      0777593059  

واتس أب     00962799585808     alrashid2222@gmail.com     

  

صفحتي الشخصية على face book

https://www.facebook.com/alrashid2222

صعوبات التعلم والمفكر التربوي إبراهيم رشيد واليد اليسرى  http://tinyurl.com/6e2kpnf

ملتقي المدربين

http://hudakattah1961.blogspot.com/2011/08/blog-post_18.html

المدرب المعتمد  

من قبل وزارة التربية والتعليم في الأردن

وخبير ومستشار لصعوبات التعلم النمائية  والنطق على مستوى العالم 

المدرب المعتمد  

من المركز العالمي الكندي للاستشارات والتدريب  

Canada Global Centre

PCT™

 مع كل الشكر والتقدير لكلية الأميرة ثروت

       رائدة صعوبات التعلم في الأردن وجميع الأعضاء القائمين عليها من حيث تطوير وتدريب المعلمين والمعلمات وتشخيص الطلبة ذوي الاحتياجات الخاصة وصعوبات التعلم

من خبرتي الشخصية والمقالة منقولة بتصرف للفائدة بإذن الله

    أسال الله أن يكتب  عملي وعملكم هذا في ميزان حسناتكم ونفعنا الله وإياكم بما نقدم من أجل الخير والى الأمام دائمًا   جزآكم الله خــيــرًا ولكم خالص شكري واحترامي وتشجيعكم سبب لي بعد الله في النجاح ؛؛؛

 إبراهيم رشيد أبو عمرو كيفية التعامل مع الأبناء

   خبير تأسيس طلبة المرحلة الأساسية الدنيا والعليا قراءة - كتابة - رياضيات - وصعوبات التعلم وغير الناطقين باللغة العربية

لكم وبكم نتشرف     فمرحبا بكل الطيبين
    العقول الكبيرة الوفرة تبحث عن الأفكار الجيدة والفائدة
التي تعطينا  الخير من نعم الله علينا.. 
والعقول المتفتحة تناقش الأحداث وتعلق عليها بنقد بناء .. 
والعقول الصغيرة الندرة تتطفل على شؤون الناس فيما لا يعنيه

"منكم  نتعلم أروع المعاني...

المفكر التربوي :- إبراهيم رشيد أبو عمرو
         خبير تأسيس طلبة المرحلة الأساسية الدنيا والعليا قراءة كتابة رياضيات

على هذه المدونة يوجد برامج تعليمية مجانية للأطفال يمكنك تنزيلها على جهازك  ومواضيع اجتماعية هادفة

رؤيتي الشخصية في المدونة  " متجددة  دائــمـًـا نحو الأفضل بإذن الله "

    أسال الله أن يكتب عملي وعملكم هذا في ميزان حسناتكم ونفعنا الله وإياكم بما نقدم من أجل الخير

ليس لشيء أحببت هذه الحياة
         إلا لأنني وجدت فيها قـلـوبـــًا مـطمـئـنة إلى الله أحبتني مثلما أحبها في الله

بحمد ومنة من الله

وصل عدد مشاهدي صفحتي التربوية المجانية

على  Google+  " الجوجل بلس  "أكثر  ثمانية 8 مليون " يمكنكم الضغط على الرابط

https://plus.google.com/112435489593160338907/posts